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诊断 肝豆状核变性
在幼儿园入园体检时,3岁的晓晓被发现肝功能异常、转氨酶升高,但无明显黄疸或其他典型肝炎症状。考虑铜代谢异常可能引发肝脏损害,医生为其安排了血清铜蓝蛋白和尿铜检测。结果显示,晓晓的血清铜蓝蛋白水平显著降低,而尿铜水平升高,提示肝豆状核变性的可能性。
肝豆状核变性,这个在每10万人中仅有3~5例发病率的罕见病,可能对许多人来说还很陌生,但它却可能引发人体多系统损害,给患者及其家庭带来沉重的经济负担和心理负担。(剩余1848字)
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肝豆状核变性的自述
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