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小晴今年10岁,因呕吐5天,意识障碍1天,并伴有特殊的“汗脚样”体臭入院治疗,结果诊断为一种罕见病——异戊酸血症。
异戊酸血症又称异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,是最早明确诊断的一种有机酸代谢病。新生儿至成人均可发病。临床表现复杂多样,主要临床表现包括喂养困难、顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、汗脚样体臭和智力发育迟缓等。(剩余259字)
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孩子“汗脚样”体臭竟是罹患罕见病
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