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生活中,有一群被称为“不食人间烟火的孩子”。他们的皮肤很白、头发很黄,无法像正常孩子一样享受美食,很多常见的食物都会对他们的身体产生严重损伤。他们是罕见病患儿,患有遗传代谢性疾病——苯丙酮尿症(简称PKU)。
什么是苯丙酮尿症?
该病属于酶缺陷导致的常染色体隐性遗传疾病,不具传染性,多发生于近期结婚的后代中。(剩余2252字)
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值得关注的儿童罕见病
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