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本文以罕见病性发育异常为例,阐述罕见病诊断难的原因,对破解罕见病诊断难提出建议,进一步促进社会各界参与对罕见病患者的扶助,切实改善他们的处境。
因为“罕见”导致诊断难
性发育异常(DSD)是指由于基因、环境、饮食、接触化学毒品等各种原因造成新生儿外生殖器外观、性腺性质、染色体之间存在矛盾的先天性或遗传性疾病。(剩余2782字)
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