法布雷病心脏变异型1例报道

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Fabry Disease of Cardiac Variant：a Case

YANG Lingli， ZHANG Dayong

6210o0，Sichuan，China

CorrespondingAuthor ZHANG Dayong，E-mail：504082447@qq.com

KeywordsFabry disease;cardiac variant; ventricular hypertrophy; enzyme replacement therapy

doi：10.12102/j.issn.1672-1349.2025.14.029

法布雷病（Fabrydisease，Fabry病）是一种罕见的X-连锁遗传性溶酶体贮积症，发病机制是位于×染色体长臂 q22.1 上的编码 α -半乳糖苷酶A（ α -GalA）的GLA基因突变，导致 α -GalA发生错误折叠和修饰，使其活性下降或完全缺乏，引起代谢底物三已糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在全身各细胞的溶酶体贮积，导致细胞结构与功能异常，触发级联的病理生理事件，包括细胞死亡、能量代谢受损、小血管损伤、离子通道功能障碍、氧化应激、自噬体成熟受损、组织缺血，最终引起心脏、肾脏、皮肤、神经系统、胃肠道等一系列临床症状[1-2]。（剩余7897字）