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苯丙酮尿症(PKU)是氨基酸遗传代谢病。患儿在新生儿期无临床症状,3~4个月后逐渐表现为头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡,尿液、汗液呈鼠臭味。随着年龄增长,患儿智能发育落后明显,小头畸形、婴儿痉挛症或点头样抽搐,可出现行为、性格、神经认知等异常,如多动、自残、攻击、孤独症、自卑、忧郁等。
我国早在1981年即开启PKU筛查,目前全国筛查率已达985。(剩余1490字)
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