AQP2基因突变所致先天性肾性尿崩症1例并文献复习

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[摘要] 目的对 1例先天性肾性尿崩症患者进行临床及基因分析。方法对 1例自婴儿期出现多饮、多尿症状的患者进行临床和实验室检查，并采集患者及其父母、哥哥的外周血，提取基因组 DNA，用 PCR 扩增血管加压素2 受体（AVPR2）及水通道蛋白-2（AQP2）基因的全部编码区，并进行直接测序。结果患者自婴儿期开始出现脱水症状，9岁确诊为肾性尿崩症时伴发了肾功能不全、身材矮小、智力低下症状。（剩余8838字）

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