马方综合征,你了解吗?

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马方综合征概述

马方综合征又称“天才病”,是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者的四肢、躯干、手指和脚趾等部位会出现异常的细长形态,且这种特征类似于蜘蛛的四肢,因此也被称作蜘蛛指(趾)。相关资料显示,约80%的马方综合征患者伴有先天性血管畸形,常见主动脉夹层、主动脉扩张、主动脉根部动脉瘤合并主动脉瓣关闭不全。(剩余993字)

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