产前诊断中额外标记染色体的遗传学分析

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[摘 要]目的 探讨产前诊断标本中额外标记染色体(SMC)的检出率、遗传物质及来源、妊娠结局等,为产前诊断工作中SMC的遗传咨询提供参考。方法 回顾性分析2015年1月至2022年6月于贵阳市妇幼保健院优生遗传科行产前诊断的13 640例标本,统计其中经细胞和分子遗传学检测出SMC病例的产前诊断指征及随访妊娠结局,分析SMC遗传来源及遗传学效应。(剩余12711字)

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