雷特综合征治疗的研究进展

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[摘要] 雷特综合征(Rett syndrome,RTT)是一种罕见的遗传性神经发育障碍性疾病,主要由MeCP2基因突变引起,部分患者由CDKL5基因或FOXG1基因突变导致;临床主要表现为语言和运动能力倒退、手部刻板动作、智力障碍、社交功能丧失及逐步出现多系统受累等。目前,RTT主要以多学科综合治疗为主,但治疗效果有限。(剩余10389字)

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