茂名地区新生儿希特林蛋白缺乏症串联质谱筛查与SLC25A13基因变异谱分析

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[摘要] 目的 探讨茂名地区希特林蛋白缺乏症的发病情况与预后，了解SLC25A13基因突变类型及突变发生频率。方法 选取2022年4月至2025年1月茂名地区出生的88 322名新生儿作为研究对象，利用串联质谱技术进行筛查，对瓜氨酸增高患儿或有可疑希特林蛋白缺乏症临床症状患儿作进一步基因确诊，确诊患儿给予治疗并跟踪随访。（剩余9648字）

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