克拉伯病研究进展

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[摘要] 克拉伯病（Krabbe disease，KD）是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病。编码半乳糖脑苷脂酶基因突变引起半乳糖脑苷脂和鞘氨醇半乳糖苷在神经系统积累，最终导致神经脱髓鞘病变。不同年龄段KD患者的临床表现不同。本文就KD的发病机制、临床表现、评估和诊断方法、治疗策略等方面的最新研究进展进行综述，期望为KD的临床诊治提供参考。（剩余11009字）

试读结束

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