Lynch综合征1例并家系分析

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[摘要]回顾1例滨州医学院附属医院收治的Lynch综合征患者诊断过程并对其家系进行分析。Lynch综合征是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传肿瘤综合征，其导致罹患结直肠癌、子宫内膜癌等风险显著升高。本例患者同时罹患子宫内膜癌与结肠癌，且病理免疫组化提示错配修复蛋白缺失，经基因测序证实MSH2胚系突变并最终确诊Lynch综合征。（剩余6128字）

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