1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析

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【摘要】 目的对1例疑似携带罕见地中海贫血（简称地贫）的产前诊断胎儿进一步测序分析，对先证者进行家系分子遗传学分析。 方法运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查，采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变，对疑似罕见地贫进行基因测序分析。 结果先证者为--SEA地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子，其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方，--SEA地贫基因遗传自父方。（剩余9690字）

试读结束

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