警惕囊性纤维化侵及消化系统

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“有慢性腹泻吗”“胰酶的用量是多少”……在门诊室，医生询问一位抱着孩子辗转多地就医却始终未能得到确诊的妈妈。在详细询问病史和进行相关检查后，医生最终诊断孩子是一位囊性纤维化病人。

囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，约2000～2500个新生儿中有一个可得病，目前已被列入国家第一批罕见病目录。（剩余3497字）

试读结束

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