中国人群33 104 例单基因病携带者筛查的多中心研究

  • 打印
  • 收藏
收藏成功
微博 QQ空间 微信


打开文本图片集

摘要：目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查，调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱，为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者（16 610例女性），基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%，26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。（剩余14468字）

试读结束

目录
monitor
客服机器人