血管发育异常的先天性心脏病患儿中Vav2基因突变的筛查和功能分析

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【摘要】目的  通过全外显子组测序筛查血管结构异常类先天性心脏病（CHD）致病候选基因Vav2的新发突变c.701C＞T：p.P234L，探究Vav2及其新罕见突变对内皮细胞功能的影响，探索CHD发生的可能分子机制。方法  分析117例血管结构异常类CHD患儿及200例正常儿童的外周血全外显子组测序数据筛查Vav2突变。（剩余13498字）

试读结束

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