以张口受限为首发表现糖原贮积症1 例报道

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【中图分类号】R746.9 【文献标志码】B 【收稿日期】2023-12-27

本文报道1例以张口受限为首发表现的糖原贮积症病例，并总结糖原贮积症的发病特征及发病机制，以提高临床医生对此临床症状的认识。通过患者的临床表现与完善的相关检查，考虑到患者可能是糖原贮积症。糖原贮积症是一种代谢性肌病，由基因缺陷引起某种酶的缺乏或活性降低，从而导致糖原代谢障碍，引起糖原在组织中过多沉积而引发疾病。（剩余7713字）

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