山西省18582例新生儿耳聋基因芯片筛查结果分析

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【摘要】目的回顾性分析2016年以来收集的山西省5个地区（吕梁、晋城、晋中、朔州和忻州）的新生儿耳聋基因的筛查结果，旨在了解山西地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率，为推动新生儿耳聋基因筛查项目提供参考。方法运用微阵列芯片方法对18582例新生儿的GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12 SrRNA基因进行了检测，其中，11492例样本检测上述基因的9个位点，7090个样本检测上述基因的15个位点。（剩余10156字）

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