CoQ2基因变异致婴儿原发性辅酶Q10缺乏症1例报道

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摘要目的：探讨辅酶（Co）Q2基因变异致原发性CoQ10缺乏症的患儿的临床特征和基因变异特点，提高临床对遗传病的认知度和警觉性。方法：对1例确诊为原发性CoQ10缺乏症患儿及其家系成员进行回顾性分析，采用家系全外显子（trio-WES）对先证者及其父母进行筛查，分析其基因型和表型，并对致病性基因变异进行Sanger测序验证。（剩余11724字）

试读结束

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