富脯氨酸跨膜蛋白2基因突变相关发作性运动诱发性运动障碍发病机制的研究进展

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[摘要] 发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是最常见的阵发性运动障碍类型,以突发运动诱发的短暂运动异常为特征,主要致病基因为富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)。(剩余9976字)

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