KCNQ2基因变异相关癫痫的研究进展

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[摘要] KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道亚基Kv7.2，该通道在稳定神经元、调节神经元兴奋性中发挥重要作用。KCNQ2基因变异导致电压门控钾离子通道功能受损或功能异常，从而诱发癫痫发作。KCNQ2基因变异相关癫痫患儿的发病时间早，多发病于新生儿期或婴儿早期，且临床表现具有多样性。本文对KCNQ2基因变异相关癫痫的发病机制、临床表现、变异特点及临床治疗等研究进展进行综述，以便早期发现此类癫痫患儿，指导临床诊疗工作。（剩余6537字）

试读结束

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