SMPD4基因相关NEDMABA患儿1例

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[摘要] 对1例神经系统发育异常伴小头畸形、关节卷曲病和大脑结构异常的男性患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果进行临床分析。男性患儿临床特征表现为小头畸形、肌阵挛、口腔分泌物多、吸吮吞咽弱、呼吸窘迫、酸碱平衡紊乱，呼吸机辅助通气反复撤机困难。基因检测提示患儿2（q21.1）chr：g：130900005_130942483del，区域内SMPD4基因有一个半合子突变，c.179_180delTA（p.I60Kfs*2）。（剩余7317字）

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