STXBP1-脑病19例病例系列报告

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[摘要] 目的 总结STXBP1（syntaxin-binding protein 1）基因突变所致的早期癫痫性脑病（early infantile epileptic encephalopathy，EIEE）临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用。方法 回顾性分析2017年1月至2021年1月在浙江大学医学院附属第二医院儿科就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的19例癫痫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗情况和疗效。（剩余11617字）

试读结束

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