Floating-Harbor综合征1例及生长激素治疗效果观察
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[摘要] Floating-Harbor综合征（Floating-Harbor syndrome，FHS）是由编码Snf2相关CREBBP激活蛋白（Snf2-related CREBBP activator protein，SRCAP）基因突变引起的罕见的常染色体显性遗传病，可累及多个系统，由于缺乏确切的临床诊断标准，基因检测有助于FHS患儿的早期诊断，减少漏诊、误诊，并早期干预，重组人生长激素治疗可改善患儿身高。（剩余7679字）