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[摘要] 近年来，随着分子生物学的快速发展，高通量测序（next generation sequencing，NGS）等基因检测技术在遗传性疾病筛查诊断领域有极高的应用价值，特别是在新生儿疾病防治方面。新生儿基因筛查旨在早期发现新生儿患遗传性疾病风险，为临床诊断和治疗提供依据。（剩余7407字）
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新生儿基因筛查在遗传性疾病中的应用进展
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