菏泽市新生儿原发性肉碱缺乏症串联质谱筛查分析

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[摘要] 目的 了解原发性肉碱缺乏症（PCD）在菏泽市新生儿中的发病率，并对基因突变特点、治疗及预后进行分析。方法 利用串联质谱技术对2016年1月至2020年12月258 682例新生儿进行血酰基肉碱谱检测，对初筛游离肉碱（C0）低于9 μmol/L伴有多个酰基肉碱下降的新生儿及母亲进行串联质谱、二代测序基因检测。（剩余8476字）

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