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[关键词]红细胞贫血;地中海贫血;血红蛋白电泳;基因诊断
地中海贫血是人体血液中珠蛋白基因发生突变或者缺失引起珠蛋白生成障碍的单基因遗传性疾病。患者红细胞中血红蛋白的组分和含量发生改变,导致不同程度的溶血贫血,影响红细胞的携氧能力,因此地中海贫血患者容易发生感染、发热、免疫功能低下并会引起黄疸、肝脾肿大、小儿发育不良、心脏肺功能不全[1]。(剩余3099字)
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红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值
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