汕头市先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

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【摘要】 目的：探究2021年4月—2022年5月汕头市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛选结果，论证17α-羟孕酮在先天性肾上腺皮质增生症中的筛选切值。方法：选择2021年4月—2022年5月于汕头市地区60余家助产机构及汕头市妇幼保健院产科接受先天性肾上腺皮质增生症筛查的69 251例新生儿为研究对象，对其17α-羟孕酮水平进行检测，对初筛疑似阳性患儿实施召回复查，对召回复查的患儿充分结合其临床辅助检测结果，采用串联质谱法对阳性召回患儿进行二级筛查，二级筛查阳性者行21-羟化CYP21A2基因筛查。（剩余10792字）