Birt，Hogg，Dubé综合征1例报告

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关键词：Birt，Hogg，Dubé综合征；常染色体遗传；FLCN突变；皮肤纤维瘤；肺大疱

中图分类号：R692

文献标志码：B

DOI：103969/j.issn.1009，8291.2024.03.018

Birt，Hogg，Dubé（BHD）综合征是临床较为罕见的常染色体遗传病，主要发病原因为卵泡蛋白基因（folliculin，FLCN）突变，主要表现为特征性的皮肤纤维瘤，常合并有肺大疱、肝肾囊肿［1］。（剩余2923字）

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