泌尿系结石合并糖原累积症4例报告
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关键词：泌尿系结石；糖原累积症；儿童肾结石；代谢异常
中图分类号：R691 文献标志码：B
DOI：10.3969/j.issn.1009-8291.2024.02.020
糖原累积症（glycogen storage disease，GSD） 是先天性糖代谢酶缺陷所致的糖原代谢障碍性遗传病，总体发病率约1/20 000～1/40 000[1]，根据临床表现和生化特征分为 13 种类型，其中Ⅰ型最常见（包括Ⅰa和Ⅰb亚型），Ⅰa 型约占80%。（剩余2488字）