孟德尔随机化在肝癌研究中的应用

摘要： 近年来，基于全基因组关联研究的孟德尔随机化研究方法被广泛应用于医学领域的病因探索，以其遗传变异的分配随机性和时序优先性的独特优势，可以有效克服传统观察性研究中的混杂偏倚和反向因果的干扰。本文针对该方法及其在肝癌研究领域的应用进展作一综述，旨在为肝癌的因果关联研究提供新思路。

关键词： 孟德尔随机化分析； 肝肿瘤； 全基因组关联研究

基金项目： 吉林省财政厅项目（JLSWSRCZX2020-049）

Application of Mendelian randomization in liver cancer

LI Lingweia， QIN Junjiea， JIA Yunlongb， LYU Haob. （a. Department of Gastroenterology， b. Department of Emergency Medicine， Lequn Branch， The First Hospital of Jilin University， Changchun 130021， China）

Corresponding author： LYU Hao， 309098144@qq.com（ ORCID： 0000-0001-6575-4338）

Abstract： In recent years， the research method of Mendelian randomization based on genome-wide association studies has been widely used for etiological exploration in the medical field， which can effectively overcome the confounding biases and interference of reverse causalities in traditional observational researches with its unique advantages of the distributive randomness and timing priority of genetic variants. This article reviews the method of Mendelian randomization and its application in liver cancer， in order to provide new ideas for the research on causal association in liver cancer.

Key words： Mendelian Randomization Analysis； Liver Neoplasms； Genome-Wide Association StudyResearch funding： Finance Department Project of Jilin Province（ JLSWSRCZX2020-049）

原发性肝癌是全球常见的恶性肿瘤之一，据全球最新癌症负担数据（Globocan 2020）显示，其发病率居恶性肿瘤发病第6位，2020年全球肝癌新增人数为90. 6万，年龄标化发病率约9. 5/10万；该病预后差，位列全球常见恶性肿瘤死因第3位，2020年全球肝癌死亡人数为83. 0万，年龄标化死亡率为8. 7/10万［1］。（剩余20678字）