B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例报告

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摘要： 本文报道以“肝脾肿大待查”为主诉，经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例，并通过文献复习，总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现，旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平。

关键词： 尼曼-皮克病， B型； 肝肿大； 遗传性疾病， 先天性； 基因检测

基金项目： 浙江省自然科学基金（LY21H030011）； 浙江省医药卫生科技青年创新人才支持计划项目（2022RC196）

Niemann-Pick disease type B and heterogeneous manifestations of its liver involvement： A case report

YANG Qiao1a，2， SHEN Yi1b， SHI Yue1c， WANG Jin1c， LYU Fangfang1a. （1. a.Department of Infectious Diseases， b. Biomedical Research Center， c. Department of Pathology， Sir Run Run Shaw Hospital， Zhejiang University School of Medicine， Hangzhou 310016， China； 2. Department of Infectious Diseases， Sir Run Run Shaw Alar Hospital， Zhejiang University School of Medicine， Alar， Xinjiang 843399， China）

Corresponding author： LYU Fangfang， lvfangfang@zju.edu.cn（ ORCID： 0000-0001-8573-350X）

Abstract： This article reports a case with the chief complaint of“ hepatosplenomegaly to be investigated” and a confirmed diagnosis of Niemann-Pick disease type B after various tests， and a literature review was conducted to summarize the heterogeneous manifestations of liver involvement in type B Niemann-Pick disease， in order to improve the clinical management of difficult and rare liver diseases.

Key words： Niemann-Pick Disease， Type B； Hepatomegaly； Genetic Diseases， Inborn； Genetic Testing

Research funding： Zhejiang Provincial Natural Science Foundation of China （LY21H030011）； Zhejiang Medical Health Science and Technology Program-Young Innovative Support Program（ 2022RC196）

尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease，NPD）是一种常染色体隐性遗传的迟发性溶酶体贮积病［1］，本病于1914年首先由Niemann报道，1922年Pick详细描述了病理学检查特征，故而得名，此后国内外陆续有个例报道。（剩余10672字）