Shwachman-Diamond 综合征1 例报告及文献复习

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［摘 要］ 目的：探讨Shwachman -Diamond 综合征 （SDS） 的临床特征、诊断及治疗，以提高临床医生对该疾病的认识。方法：回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现，经基因检测明确诊断为 SDS 患儿的临床资料，并结合相关资料分析 SDS 的临床表现、基因特征、诊断和治疗方法。（剩余10225字）

试读结束

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