“小黄人”

——UGT1A1变异相关疾病患者的生活及用药指导

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俗话说“十个宝宝九个黄”，可见黄疸（图1）在新生儿中十分常见。然而，如果黄疸太严重，例如血清总胆红素大于25 mg/dL，或持续时间超过2周，那就不正常了，这种情况被称为病理性黄疸。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因发生变异，是导致新生儿非溶血性病理性黄疸的重要原因之一。那么，UGT1A1变异后如何引起黄疸？面对这一疾病，家长们又该如何应对？

图1. 黄疸的宝宝

图2. 胆红素的正常代谢及UGT1A1 变异相关疾病发病机制示意图

1. 什么是UGT1A1变异相关疾病？

UGT1A1就像我们身体中的“清道夫”酶，专门负责清除胆红素，而胆红素是会引起皮肤发黄的物质。（剩余1730字）