CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

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【摘要】 17α-羟化酶缺乏症（17-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中的一种罕见类型，约占CAH的1%，其患病率为1∶50 000。本文报道了1例疑似17-OHD患者，通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变，结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等，最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。（剩余11320字）

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