儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析

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【摘要】 背景 目前儿童药物难治性癫痫（DRE）在儿童癫痫中的占比维持在30%左右，且常合并精神发育迟滞，影响患儿生活质量，因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的 分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征，为临床进行基因检测提供理论依据。方法 回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象，根据基因检测结果分为基因突变阳性组（44例）和基因突变阴性组（51例）。（剩余17078字）

试读结束

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