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doi：10.12102/j.issn.1009-6493.2026.02.011
X连锁低磷性恂楼病（X-linked hypophosphataemia，XLH）是由X染色体上的PHEX基因（定位于Xp22.1）突变引起的伴性显性遗传病，是遗传性佝偻病和骨软化症中最常见的类型[1-2]，占家族性低磷性佝偻病的80% 以上[3]，发病率较高[4]。（剩余18458字）
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患儿X连锁低磷性佝偻病评估和管理的证据总结
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