兄弟两人因糖原累积病Ⅻ在新生儿期发病的病例分析

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摘要：糖原累积病（GSD）是一组常染色体隐性遗传的糖代谢障碍性疾病，在糖原的合成或分解途径中发生先天性酶缺乏而引起代谢障碍，导致糖原在脏器组织上累积。根据酶缺乏的种类，GSD分为十几个类型，其中GSD Ⅻ是一种超罕见的GSD分型。本文报道年龄相差5岁的兄弟两人以新生儿重度窒息、肌无力、心肌损害、贫血、智力低下为主要临床表现，在新生儿期发病的GSD Ⅻ纯合型病例。（剩余9172字）

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