串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究进展
[ 关键词] 串联质谱；新生儿；筛查；遗传代谢病；氨基酸；酰基肉碱
[ 中图分类号] R722.1 [ 文献标识码] A [ 文章编号] 2095-0616（2023）08-0051-04
遗传代谢病（inherited metabolic disorders，IMD）以常染色体遗传为主，由于基因突变，使得其编码的受体、酶、膜蛋白或运载蛋白的结构或功能发生变化[1-2]，从而使生物合成造成缺陷，导致糖、脂肪、蛋白和微量元素代谢障碍，使得必要代谢产物合成不足或毒副产物过度堆积，是一种多脏器疾病[3-5]。（剩余4776字）