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[摘要]Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)是一种常染色体显性遗传病,典型症状包括耳鸣、耳聋、眩晕、面瘫。NF2发病机制十分复杂,目前尚未阐明。研究表明 NF2的发生与 NF2基因突变、表观遗传修饰和细胞通路异常调控等因素有关。现有的 NF2检查手段如核磁共振成像、听力检测、基因检测等都存在一定缺陷。在治疗方面,手术、放疗和药物治疗的效果欠佳,有待进一步提升。(剩余12367字)
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Ⅱ型神经纤维瘤病的基础临床研究进展
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