黄疸、瘙痒背后的“罕见危机”复旦大学小儿肝病诊治中心破解PFIC诊疗困局

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复旦大学附属儿科医院传染感染科主任王建设教授。

进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC），一类罕见的常染色体隐性遗传病，在全球的发病率约1/5万至1/10万，多发于新生儿时期及儿童期。这种极其罕见的疾病以严重肝内胆汁淤积为主要特征，会导致患儿皮肤黄，皮肤瘙痒，生长障碍和进行性肝病，严重时可因肝衰竭而导致患儿死亡。（剩余2190字）

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