基于drop-off ddPCR方法检测急性髓系白血病C-KIT基因N822位点突变及其临床应用

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［摘要］ 目的： 建立急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）患者C-KIT基因N822位点突变的drop-off微滴式数字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）定量检测方法，并评价其临床应用价值。方法： 针对C-KIT基因第17外显子设计一对引物及探针，优化drop-off ddPCR反应条件及体系，评价该方法的特异性、灵敏度、重复性，使用所建立的方法对140例已行Sanger测序的AML初诊患者骨髓标本进行检测，并用二代测序（next generation sequencing，NGS）验证结果；用drop-off ddPCR对3例阳性患者化疗后C-KIT突变频率进行动态监测。（剩余10662字）