脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查检测的临床应用研究

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【摘要】目的：对广东省阳江地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查，分析本地区携带率，为临床提供科学的数据。方法：采用荧光定量PCR法，分别对SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数进行相对定量检测，筛选出SMA携带者，进而筛选出高危夫妇，引导其进行产前诊断。结果：1115名受检者中，共检测出SMN1突变携带者18例（1.61%），其中SMN1基因第7外显子和第8外显子杂合缺失15例（1.35%），单纯SMN1基因第8外显子杂合缺失3例（0.27%）。（剩余5671字）

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