1 例伴有软腭裂的Muenke 综合征病例报告及文献综述

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[摘要] Muenke 综合征是一种常染色体显性遗传病，通常表现为单侧或双侧冠状缝早闭、大头畸形、面中部发育不全和发育迟缓。本文报道了一例伴有软腭裂的Muenke 综合征患者，通过基因检测发现患者存在FGFR3 基因c.749C>G（p.P250A） 杂合错义突变。患者表现出冠状缝早闭、双耳听力障碍、右侧副耳和发育迟缓，接受了软腭裂修复手术。（剩余7071字）

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