科学家优化遗传变异筛选技术推动疾病精准诊断

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近年来，随着测序技术和群体研究的进展，加上大型生物样本库的建立，疾病相关变异的检测与解释得到了完善。

然而，许多遗传病患者仍难以确定其致病变异，影响了治疗选择、临床试验参与和家庭规划。

基因治疗的兴起使得寻找准确诊断更加关键，但由于生物数据库中非欧洲裔个体数据的不足，疑义变异的鉴定仍然存在困难。

深度突变筛选，能够通过高通量功能测定生成对突变的功能评分。（剩余2755字）

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