罕见病:神经纤维瘤病1型

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神经纤维瘤病1型(NF1)是一种罕见的遗传性疾病,它深深影响着患者及其家庭的生活。NF1不仅涉及皮肤、骨骼和神经系统的复杂症状,还伴随着一系列心理和社会挑战。

NF1是一种常染色体显性遗传病, 主要由位于第1 7号染色体上的NF1基因突变引起。这种突变导致神经纤维蛋白的肿瘤抑制作用出现障碍或丧失,使得患者易患神经纤维瘤和其他相关肿瘤。(剩余1110字)

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