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为了让医学发挥更大的作用,我们需要尽早发现罕见病患者,最好是在他们刚出生的那几天。
| 新生儿全基因组测序 |
多年来,医学界已经发现了7000多种罕见病——每2000人中不足1人确诊的疾病。尽管就个体而言非常少见,但从整体角度看,此类疾病构成了一个严重的问题——要解决相应的治疗需求非常困难,因为患者人数极少,而他们出现症状时往往为时已晚。(剩余1640字)
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新生儿的第一道“安检”
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