62例不明原因肝内胆汁淤积的病因谱、临床特征及基因突变分析

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摘要：目的回顾性分析62例不明原因肝内胆汁淤积患者的病史、病理结果、基因测序结果，了解其病因、临床特征，以及全外显子组测序（WES）对该类疾病的诊断价值。方法回顾性分析2017年1月—2023年12月因不明原因肝功能异常于南京市第二医院行WES的480例患者的临床资料，并根据患者的实验室资料筛选出不明原因肝内胆汁淤积患者62例，通过影像学资料、病理表现及基因测序明确诊断。（剩余16102字）

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