Crigler-Najjar综合征的治疗进展
摘要：Crigler-Najjar综合征（CNS）是一种因胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）活性降低或完全缺失所导致的血浆中非结合胆红素含量增加的常染色体隐性遗传病，分为CNS Ⅰ型和Ⅱ型。其中CNS Ⅰ型最为严重，可发展为核黄疸损坏大脑神经系统，甚至威胁到患者的生命。本文介绍了6种CNS治疗方法，包括光照疗法、血浆置换、药物治疗、肝移植、肝细胞移植和基因疗法；归纳了每种治疗技术的适用患者类型、治疗效果以及现存的不足之处。（剩余18096字）